Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее
14 декабря 2023
ЗАВЕРШЕНА
Онлайн
программа
1. Классификация и этиопатогенез дистальных артрогрипозов – 12 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Миогенные артрогрипозы, ассоциированные с нарушением эмбриональных изоформ миозина – 12 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Артрогрипоз при нарушении регуляции мышечного сокращения белком MYBPC1 – 12 мин.
Дадали Елена Леонидовна
4. Нейрогенный атрогрипоз, обусловленный PIEZO-эффектом – 12 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
5. Поражение мотонейронов как причина BICD2-ассоциированного артрогрипоза – 12 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
6. Нарушение активности фермента мышечного волокна ECEL1 как причина дистального артрогрипоза 5В типа – 12 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
7. Дискуссия
Маркова Татьяна Владимировна
2. Миогенные артрогрипозы, ассоциированные с нарушением эмбриональных изоформ миозина – 12 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Артрогрипоз при нарушении регуляции мышечного сокращения белком MYBPC1 – 12 мин.
Дадали Елена Леонидовна
4. Нейрогенный атрогрипоз, обусловленный PIEZO-эффектом – 12 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
5. Поражение мотонейронов как причина BICD2-ассоциированного артрогрипоза – 12 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
6. Нарушение активности фермента мышечного волокна ECEL1 как причина дистального артрогрипоза 5В типа – 12 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
7. Дискуссия
1. Результаты первых 11 месяцев проведения РНС на ПИД – 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
2. Возможности скрининга на ПИД: успехи и трудности – 15 мин.
Мухина Анна Александровна
3. ТКИН — неотложное состояние в педиатрии – 10 мин.
Родина Юлия Александровна
4. Взгляд транплантолога на скрининг новорожденных на ПИД – 10 мин.
Балашов Дмитрий Николаевич
5. Опыт участия РДКБ в программе скрининга на ПИД – 15 мин.
Скоробогатова Елена Владимировна
6. Дискуссия – 25 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
2. Возможности скрининга на ПИД: успехи и трудности – 15 мин.
Мухина Анна Александровна
3. ТКИН — неотложное состояние в педиатрии – 10 мин.
Родина Юлия Александровна
4. Взгляд транплантолога на скрининг новорожденных на ПИД – 10 мин.
Балашов Дмитрий Николаевич
5. Опыт участия РДКБ в программе скрининга на ПИД – 15 мин.
Скоробогатова Елена Владимировна
6. Дискуссия – 25 мин.
1. Расширенный неонатальный скрининг: итоги первого года реализации – 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее – 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
3. Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
4. Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома ДиДжорджи в рамках РНС: уроки и выводы первого года– 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна
5. Спектр первичных иммунодефицитов в России по результатам расширенного национального скрининга – 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
6. Дискуссия – 5 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее – 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
3. Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
4. Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома ДиДжорджи в рамках РНС: уроки и выводы первого года– 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна
5. Спектр первичных иммунодефицитов в России по результатам расширенного национального скрининга – 15 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
6. Дискуссия – 5 мин.
1. Массовый скрининг на НБО: редкие из редких – 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? – 15 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
3. Атипичная форма цитруллинемии – 15 мин.
Сумина Мария Геннадьевна
4. Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста – 15 мин.
Шатохина Наталья Станиславовна
5. Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот – 15 мин.
Хачетлова Залина Игоревна
6. Дискуссия
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? – 15 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
3. Атипичная форма цитруллинемии – 15 мин.
Сумина Мария Геннадьевна
4. Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста – 15 мин.
Шатохина Наталья Станиславовна
5. Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот – 15 мин.
Хачетлова Залина Игоревна
6. Дискуссия
1. Случай болезни, связанной с геном VCP: многосистемное поражение и внутрисемейное разнообразие - 20 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
2. Многообразие фенотипов титинопатий: от артрогрипоза до поздней миопатии - 15 мин.
Кучина Анна Сергеевна
3. Клиническая гетерогенность состояний, ассоциированных с геном GBE1 - 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Ген VPS13D: “лабиринт” из многообразия аномалий белого вещества головного мозга на пути к диагнозу Спиноцеребеллярной атаксии 4 типа - 15 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
5. Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний - 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
Руденская Галина Евгеньевна
2. Многообразие фенотипов титинопатий: от артрогрипоза до поздней миопатии - 15 мин.
Кучина Анна Сергеевна
3. Клиническая гетерогенность состояний, ассоциированных с геном GBE1 - 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Ген VPS13D: “лабиринт” из многообразия аномалий белого вещества головного мозга на пути к диагнозу Спиноцеребеллярной атаксии 4 типа - 15 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
5. Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний - 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
1. Как заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна на приеме у генетика? – 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Анализ данных генетического тестирования на базе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году – 20 мин.
Поляков Александр Владимирович
3. Как правильно читать результат генетического тестирования при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна – 20 мин.
Спарбер Пётр Андреевич
4. Программа и первые результаты клинических исследований препарата деландистроген моксепарвовек-рокл – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия – 10 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Анализ данных генетического тестирования на базе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году – 20 мин.
Поляков Александр Владимирович
3. Как правильно читать результат генетического тестирования при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна – 20 мин.
Спарбер Пётр Андреевич
4. Программа и первые результаты клинических исследований препарата деландистроген моксепарвовек-рокл – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Молекулярная диагностика МДД в России, вопросы и их решение – 15 мин.
Поляков Александр Владимирович
2. Международный опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией – 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ —10 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Москве —10 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна
5. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Краснодарском крае – 10 мин.
Гукосьян Дмитрий Игоревич
6. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан – 10 мин.
Аяганов Динмухамед Нурныязович
7. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан – 10 мин.
Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна
8. Дискуссия – 10 мин.
Поляков Александр Владимирович
2. Международный опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией – 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ —10 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Москве —10 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна
5. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Краснодарском крае – 10 мин.
Гукосьян Дмитрий Игоревич
6. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан – 10 мин.
Аяганов Динмухамед Нурныязович
7. Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан – 10 мин.
Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна
8. Дискуссия – 10 мин.
1. Клиническое разнообразие прогрессирующей наружной офтальмоплегии 3 типа – 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Внутрисемейный полиморфизм при мутациях мтДНК - проявления у родственников по материнской линии. Клинический случай – 20 мин.
Сумина Мария Геннадьевна
3. Наследственные и демиелинизирующие оптические нейропатии: причинно-следственная связь – 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
4. Недостаточность тимидинкиназы 2 - особенности фенотипа и дифференциального диагноза – 20 мин.
Курбатов Сергей Александрович
5. Дискуссия
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Внутрисемейный полиморфизм при мутациях мтДНК - проявления у родственников по материнской линии. Клинический случай – 20 мин.
Сумина Мария Геннадьевна
3. Наследственные и демиелинизирующие оптические нейропатии: причинно-следственная связь – 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
4. Недостаточность тимидинкиназы 2 - особенности фенотипа и дифференциального диагноза – 20 мин.
Курбатов Сергей Александрович
5. Дискуссия
1. Этап 1. Диагностика СМА – 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
2. Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
3. Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА – 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
4. Этап 4. Оценка динамики течения СМА – 20 мин.
Монахова Анастасия Вячеславовна
5. Дискуссия – 10 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
2. Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
3. Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА – 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
4. Этап 4. Оценка динамики течения СМА – 20 мин.
Монахова Анастасия Вячеславовна
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Результаты расширенного скрининга на НБО в Российской Федерации – 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна
2. Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС – 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич
3. Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс спектрометрии – 15 мин.
Беляева Татьяна Ивановна
4. Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу – 15 мин.
Тимофеева Екатерина Александровна, Бельских Алексей Владимирович, Орлов Дмитрий Сергеевич
5. Дискуссия
Байдакова Галина Викторовна
2. Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС – 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич
3. Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс спектрометрии – 15 мин.
Беляева Татьяна Ивановна
4. Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу – 15 мин.
Тимофеева Екатерина Александровна, Бельских Алексей Владимирович, Орлов Дмитрий Сергеевич
5. Дискуссия
1. Постановка молекулярно-генетического диагноза для ребёнка с синдромом Видемана-Ройтенштрауха – 15 мин.
Ковальская Валерия Александровна
2. Сложности ранней диагностики синдрома Смита-Лемли-Опица у новорожденного – 15 мин.
Докшукина Алина Алексеевна
3. Распространённый вариант в гене AP4B1 у российских больных – 15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
4. Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии на примере клинических случаев – 20 мин.
Луговская Светлана Алексеевна
5. Генетически детерминированные нарушения ЦНС у детей: клинические случаи – 15 мин.
Забненкова Виктория Викторовна
6. Поиск новых генетических ассоциаций с заболеваниями с использованием методов секвенирования нового поколения – 15 мин.
Шатохина Ольга Леонидовна
Ковальская Валерия Александровна
2. Сложности ранней диагностики синдрома Смита-Лемли-Опица у новорожденного – 15 мин.
Докшукина Алина Алексеевна
3. Распространённый вариант в гене AP4B1 у российских больных – 15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
4. Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии на примере клинических случаев – 20 мин.
Луговская Светлана Алексеевна
5. Генетически детерминированные нарушения ЦНС у детей: клинические случаи – 15 мин.
Забненкова Виктория Викторовна
6. Поиск новых генетических ассоциаций с заболеваниями с использованием методов секвенирования нового поколения – 15 мин.
Шатохина Ольга Леонидовна
1. Анализ вариантов сплайсинга в гене PAX6 – 15 мин.
Давыденко Ксения Алексеевна
2. Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями – 15 мин.
Вяхирева Юлия Владимировна
3. Анализ патогенности вариантов в гене SCN1A – 15 мин.
Спарбер Пётр Андреевич
4. Изучение патогенности вариантов в гене DEPDC5 у пациентов с фокальной эпилепсией – 15 мин.
Осипова Евгения Андреевна
5. Патогенные варианты в 5’-нетранслируемых областях генов – 15 мин.
Филатова Александра Юрьевна
Давыденко Ксения Алексеевна
2. Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями – 15 мин.
Вяхирева Юлия Владимировна
3. Анализ патогенности вариантов в гене SCN1A – 15 мин.
Спарбер Пётр Андреевич
4. Изучение патогенности вариантов в гене DEPDC5 у пациентов с фокальной эпилепсией – 15 мин.
Осипова Евгения Андреевна
5. Патогенные варианты в 5’-нетранслируемых областях генов – 15 мин.
Филатова Александра Юрьевна
1. Новые клинические рекомендации: от муколитической терапии до организации центров муковисцидоза – 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна
2. Цифровые технологии при муковисцидозе – 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна
3. Новые возможности диагностики муковисцидоза и оценки эффективности таргетной терапии – 20 мин.
Мельяновская Юлия Леонидовна
Кондратьева Елена Ивановна
2. Цифровые технологии при муковисцидозе – 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна
3. Новые возможности диагностики муковисцидоза и оценки эффективности таргетной терапии – 20 мин.
Мельяновская Юлия Леонидовна
Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
НМО
Количество кредитов НМО: 6
Специальности:
генетика
лабораторная генетика
неврология
общая врачебная практика (семейная медицина)
педиатрия
неонатология
Специальности:
генетика
лабораторная генетика
неврология
общая врачебная практика (семейная медицина)
педиатрия
неонатология
Важная информация:
- В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн-мероприятий, для получения сертификата участника по итогам мероприятия мы должны фиксировать Ваше присутствие во время трансляции мероприятия.
- Для этого Вам понадобится подтверждать свое присутствие нажатием на всплывающие окна «Продолжить просмотр» через разные промежутки времени (минимум 8 из 9 контролей).
- Минимальный порог присутствия — 360 минут в день для программы НМО, время технических и плановых перерывов, а также симпозиумы и доклады при поддержке спонсоров, обозначенные в программе, в трансляции не учитываются.
- Сертификаты предназначены только для онлайн-просмотра.
- При соблюдении вышеперечисленных условий, свидетельства с индивидуальным кодом будут загружены в личный кабинет в течение 30 дней.
При соблюдении вышеперечисленных условий, свидетельства с индивидуальным кодом будут загружены в личный кабинет участника в течение 30 дней.
Техническая поддержка по телефонам: +7 963 961 64 12; + 7 963 961 67 70
Организатор
При поддержке
Техническая поддержка:
Техническая поддержка:
Контакты:
