Меню
ВСЕРОССИЙСКАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ

ДИАГНОСТИКА
И ЛЕЧЕНИЕ
ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

24/03/2022
Людмила Улицкая. Приветствие
Шкалы оценки двигательных функций и полезная информация о СМА
Мышечная дистрофия Дюшенна и дефицит AADC – что важно знать каждому врачу
виртуальный стенд
виртуальный стенд
ТРАНСЛЯЦИЯ
ТРАНСЛЯЦИЯ

Программа

Зал 1
Зал 2
Зал №1
09:00-10:30 ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ПРИ ОРФАННЫХ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ БОЛЕЗНЯХ:
КЛИНИЧЕСКИЕ ШКАЛЫ И ВИЗУАЛИЗАЦИЯ МЫЩЦ
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич

1. Количественная МРТ для оценки мышц при дисферлинопатиях и воспалительных миопатиях – 20 мин.
Бардаков Сергей Николаевич, Пьер Карлиер

2. Количественная МРТ в оценке изменения мышц при дистрофинопатии – 15 мин.
Суслов Василий Михайлович

3. Основные клинические шкалыдля оценки пациенов с миодистрофией Дюшенна – 30 мин.
Доклад при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО

Никитин Сергей Сергеевич

4. Шкалы двигательных функций для оценки детей со СМА – 25 мин.
Кокорина Анна Александровна
10:30-10:45 ПЕРЕРЫВ
10:45−12:15 ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОД МАСКОЙ ДЦП
Симпозиум при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна

1. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

2. Дефицит AADC-заболевание под маской ДЦП и эпилепсия - 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

3. Путь пациента к диагнозу. Клинический пример пациента с дефицитом AADC - 25 мин.
Кондакова Ольга Борисовна

Дискуссия - 15 мин.
12:15-12:30 ПЕРЕРЫВ
12:30-14:00 ПЛОЩАДКА ОБМЕНА НАУЧНЫМИ ДАННЫМИ ПО СМА
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич

1. Патофизиология СМА: мифы и реальность – 25 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

2. Практический опыт и результаты 1 года терапии СМА – 25 мин.
Агранович Олег Виленович

3. Ожидания от долгосрочной патогенетической терапии СМА – 30 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна

Дискуссия – 10 мин.

14:00-14:30 СМА У ВЗРОСЛЫХ: КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ? ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Доклад при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
Гильванова Ольга Валерьевна
14:30-16:00 ИНТЕРПРЕТИРУЕМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Председатель: Дадали Елена Леонидовна
1. Правила интерпретации вариантов нуклеотидной последовательности, выявляемых методом NGS – 30 мин.
Спарбер Петр Андреевич

2. Пример диагностической одиссеи при анализе результатов массового параллельного секвенирования – 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна

3. Трудности постановки диагноза при трактовке результатов секвенирования экзома – 20 мин.
Семенова Наталия Александровна

4. Значение анализа данных популяционных исследований для диагностики моногенного заболевания – 20 мин.
Боровиков Артем Олегович
16:00-16:15 ПЕРЕРЫВ
16:15-17:45 НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ В ЛЕЧЕНИИ СМА
Симпозиум при поддержке Roche, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич

1. Эврисди®: расширяя горизонты лечения СМА - 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

2. СМА у взрослых: лечить не поздно! - 30 мин.
Селивёрстов Юрий Александрович

3. Результаты первой в России программы неонатального скрининга при СМА - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович

4.Дискуссия - 10 мин.
Зал №2
09:00-10:30 РЕДКИЕ СЛУЧАИ В НЕВРОЛОГИИ
Председатель: Дадали Елена Леонидовна
1. Атипичные и комбинированные фенотипы наследственных нервных болезней - 30 мин.
Руденская Галина Евгеньевна

2. Сложности дифференциальной диагностики редких вариантов наследственных миопатий - 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна

3. Наследственные миастении: особенности клинических проявления и дифференциальная диагностика с другими нервно-мышечными заболеваниями - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна

4. Клинико-генетические характеристики и способы современной терапии наследственных кортикальных дисплазий - 20 мин.
Боровиков Артем Олегович

10:30-10:45 ПЕРЕРЫВ
10:45-12:15 ПАЦИЕНТ – ГОЛОВОЛОМКА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-НЕФРОЛОГА, НЕВРОЛОГА И КАРДИОЛОГА
Симпозиум при поддержке Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Данилов Андрей Борисович


1.Пациент с болезнью Фабри : взгляд нефролога – 20 мин.
Журавлева Людмила Юрьевна

2.Как заметить болезнь Фабри? Взгляд невролога - 20 мин.
Данилов Андрей Борисович

3.NGS - кардио - для дифференциальной диагностики «субклинических» форм ГКМП - 20 мин.
Харлап Мария Сергеевна

4.Дискуссия - 10 мин.

5. Новые горизонты в диагностике и лечении лизосомных болезней накопления – болезнь Ниманна-Пика A, B – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

12:15-12:30 ПЕРЕРЫВ
12:30-14:00 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ И СКРИНИНГ
Председатели: Куцев Сергей Иванович, Ижевская Вера Леонидовна, Захарова Екатерина Юрьевна

1.Неонатальный скрининг – 20 мин.
Куцев Сергей Иванович

2.Международный взгляд на скрининг: общие вопросы – 20 мин.
Ижевская Вера Леонидовна

3.Наследственные болезни обмена веществ и новые технологии: вчера, сегодня, завтра – 30 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

4.Дискуссия - 20 мин.
14:00-15:00 ПЕРЕРЫВ
15:00-16:30 В ПОИСКАХ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ
Симпозиум при поддержке Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна

1. Типичные и нетипичные симптомы болезни Помпе. На что обратить внимание? - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

2. Современные подходы к пониманию несоответствия генотипа и фенотипа при болезни Помпе. Поиск недостающих мутаций - 25 мин.
Хусейн Онай

3. Лабораторная диагностика сложных случаев пациентов с болезнью Помпе - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

16:30-16:45 ПЕРЕРЫВ
16:45-18:15 ПРАКТИКИ ДЛЯ ПРАКТИКОВ
Председатель: Кузенкова Людмила Михайловна
1. Современные возможности диагностики и лечения Синдрома Алажилля* - 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна

2. Принципы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Клинико-лабораторная диагностика гликогенозов - 20 мин.
Семенова Наталия Александровна

4. Клинико-генетические характеристики нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге - 20 мин.
Спарбер Петр Андреевич

*Доклад при поддержке FarmaMondo, не обеспечивается баллами НМО
НМО
Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.


Количество кредитов НМО: 6

Специальности: генетика; неврология; неонатология; педиатрия


Важная информация: В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн-мероприятий, для получения сертификата участника по итогам мероприятия, мы должны фиксировать Ваше присутствие во время трансляции мероприятия.

Для этого Вам понадобится подтверждать свое присутствие нажатием на всплывающие окна "Продолжить просмотр" через разные промежутки времени (минимум 6 из 7 контролей).

Минимальный порог присутствия - 270 минут для программы НМО, время технических и плановых перерывов в трансляции не учитывается.

Рассылка кодов и свидетельств участникам при соблюдении вышеперечисленных условий.


Техническая поддержка по телефонам: +7 963 961 64 12; + 7 963 961 67 70

Спонсоры

Контакты

amg.genetic@gmail.com
+7 963 961 64 12
+ 7 963 961 67 70
Close
Самые свежие новости медицинского сообщества в нашем телеграмм-канале
Telegram