1. Особенности осмотра пациента с подозрением на скелетную дисплазию — 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и сходные фенотипы — 20 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Акромикрическая дисплазия: разбираемся в дифференциальной диагностике — 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
4. Самая частая скелетная цилиопатия: торакальная дисплазия с короткими ребрами — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна
5. Дискуссия – 10 мин.

1. Геномные технологии – новый вектор в диагностике наследственных глазных болезней — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазонва, соавт. Марахонов А.В., Кадышев В.В.
2. Сочетанная патология роговицы и соединительной ткани: результаты клинико-генетического исследования — 12 мин.
Цыганков Артём Захарович, соавт. Измайлова С.Б., Кадышев В.В.
3. Редкие формы в офтальмогенетике: серия клинических случаев —12 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна, соавт. Степанова А.А., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.
4. Внутрисемейный клинический полиморфизм пигментного ретинита —12 мин.
Шефер Кристина Константиновна, соавт. Бойко Э.В.
5. Неожиданная находка на неонатальном скрининге первичных иммунодефицитов — 10 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна, соавт. Мухина А.А., Амплеева М.А., Марахонов А.В.
6. Оптическая нейропатия Лебера: диагностика, выявление, лечение — 20 мин.
Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается кредитами НМО
Кадышев Виталий Викторович
7. Дискуссия — 10 мин.

1. Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович
3. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович
3. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия — 10 мин.