1. Способы выявления патологической мышечной утомляемости при наследственных заболеваниях — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Разнообразие и особенности клинических проявлений врожденных миастенических синдромов — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Дифференциальная диагностика врожденных миастенических синдромов и митохондриальных заболеваний — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна
4. Врожденные миастенические синдромы с артрогрипозом — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Врожденная контрактурная арахнодактилия: синдром Билса — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
2. Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло — 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
3. Такой разный синдром Брука — 20 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
4. Новый Стиклеро-подобный синдром: BCARD — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна
5. Дискуссия — 10 мин

1. Клинический случай №1— 15 мин.
Васильев Петр Андреевич
2. Клинический случай №2 — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Клинический случай №3 — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Клинический случай №4 — 15 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
5. Дискуссия — 30 мин.

1. V тип несовершенного остеогенеза: как не пропустить — 20 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
2. Всегда ли остеопороз причина переломов: клинический случай пикнодизостоза — 20 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Бывает ли спинальная мышечная атрофия с переломами? — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Вторичный остеопороз и переломы у пациента с холестазом — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Двойной удар по нервной системе: синдром Жубер и нарушение гликозилирования — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
2. Двойной вызов для врача: кавернозные мальформации и дистальная мышечная слабость — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Сочетание нейрофиброматоза и гипофосфатазии: как лечить? — 20 мин.
Забродина Анна Романовна
4. Сочетание Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита и синдрома Нунан I типа у мальчика — 20 мин.
Курамагомедова Рабиат Газимагомедовна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Особенности осмотра пациента с подозрением на скелетную дисплазию — 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и сходные фенотипы — 20 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Акромикрическая дисплазия: разбираемся в дифференциальной диагностике — 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
4. Самая частая скелетная цилиопатия: торакальная дисплазия с короткими ребрами — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна
5. Дискуссия – 10 мин.

1. Геномные технологии – новый вектор в диагностике наследственных глазных болезней — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазонва, соавт. Марахонов А.В., Кадышев В.В.
2. Сочетанная патология роговицы и соединительной ткани: результаты клинико-генетического исследования — 12 мин.
Цыганков Артём Захарович, соавт. Измайлова С.Б., Кадышев В.В.
3. Редкие формы в офтальмогенетике: серия клинических случаев —12 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна, соавт. Степанова А.А., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.
4. Внутрисемейный клинический полиморфизм пигментного ретинита —12 мин.
Шефер Кристина Константиновна, соавт. Бойко Э.В.
5. Неожиданная находка на неонатальном скрининге первичных иммунодефицитов — 10 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна, соавт. Мухина А.А., Амплеева М.А., Марахонов А.В.
6. Оптическая нейропатия Лебера: диагностика, выявление, лечение — 20 мин.
Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается кредитами НМО
Кадышев Виталий Викторович
7. Дискуссия — 10 мин.

1. Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович
3. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович
3. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия — 10 мин.