1. Профессиональные стандарты и национальная система квалификаций в здравоохранении – 20 мин.
Плякин Владимир Анатольевич
2. Основные положения проекта профессионального стандарта врача-лабораторного генетика – 15 мин.
Ижевская Вера Леонидовна
3. Врач-лабораторный генетик в молекулярно-генетической лаборатории: особенности диагностики моногенных болезней – 10 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
4. Диагностика хромосомных болезней: что должен знать и уметь врач-лабораторный генетик – 10 мин.
Шилова Надежда Владимировна
5. Диагностика наследственных болезней обмена веществ: роль врача- лабораторного генетика – 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
6. Особенности лабораторной генетической диагностики онкологических заболеваний – 10 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
Дискуссия – 15 мин.

1. Редкий случай синдрома Бира-Стивенсона. Разбираемся в дифференциальной диагностике синдромальных краниосиностозов – 20 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
2. Оро-фацио-дигитальный синдром: описание клинического случая– 20 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
3. Клинико-диагностические особенности наследственных синдромов, сопровождающихся артрогрипозом – 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP -20 мин.
Аведова Асмик Яковлевна
Дискуссия – 10 мин.

1.Синдром Косаки, обусловленный патогенными вариантами гена PDGFRB: клиническая и молекулярно-генетичекская характеристика – 20 мин.
Васильев Пётр Андреевич
2.Синдром Барде-Бидля: особенности клинических проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
3.Эписигнатура как инструмент дифференциальной диагностики синдромов с избыточным ростом: возможности и ограничения – 20 мин.
Володин Илья Владимирович
4.PROS синдром: особенности клинических проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Сагоян Гарик Барисович
Дискуссия – 10 мин.

1. Синдром Моват-Вильсон: клиническая характеристика, дифференциальная диагностика – 20 мин.
Гусева Дарья Михайловна
2. Синдром Рубинштейна-Тейби: особенности клинически проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Исмагилова Ольга Раисовна
3. Синдром Видемана-Штайнера и перекрывающиеся фенотипы: клиническая картина, особенности диагностики – 20 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
4. Удивительная синдромология – 20 мин.
Воинова Виктория Юрьевна
Дискуссия – 10 мин.

1. Нунан синдром и другие РАС -патии – 20 мин.
Журкова Наталья Вячеславовна
2. Клиническая характеристика, дифференциальная диагностика синдрома 3М – 20 мин.
Моргуль Анна Романовна
3. Задержка роста -ключевой симптом ультра-редкого заболевания – 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна
4. Наследственный вариант гипопитуитпризма в сочетании с гипергонадотропным гипогонадизмом, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3 – 20 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна
Дискуссия – 10 мин.

1. Дифференциальная диагностика и терапия аГУС у детей – 25 мин.
Алексей Николаевич Цыгин
2. Роль и место экулизумаба в терапии ПНГ – 15 мин.
Безруких Вадим Андреевич
3. Лабораторная диагностика болезни Гоше – 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

1. Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: что выявляем и что пропускаем – 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Редкие случаи дефицита пируват дегидрогеназы – 15 мин.
Мамаева Екатерина Александровна
3. Тирозинемия тип 1: результаты неонатального скрининга – 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Нутриция»
Сайдаева Джамиля Хамидовна
4. Тестирование на наследственные болезни обмена в отделениях ОРИТ – 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна
5. Редкий случай заболевания, выявленного в группе риска по наследственным болезням обмена при проведении расширенного неонатального скрининга – 15 мин.
Сумина Мария Геннадьевна

1. Регистр муковисцидоза: новые возможности – 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна
2. Современные методы диагностики муковисцидоза – 20 мин.
Мельяновская Юлия Леонидовна
3. Терапия муковисцидоза в новых клинических рекомендациях – 20 мин.
Жекайте Елена Кястутисовна

1. Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа: клиническая характеристика редкого генетического синдрома – 15 мин.
Курякова Наталья Борисовна
2. Синдром Смита- Лемли - Опица: особенности клинических проявлений и диагностики – 15 мин.
Репина Светлана Афанасьевна
3. Нарушения интеллектуального развития при нервно-мышечных заболеваниях: расставляем акценты – 15 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
4. Нередкий синдром Мюре – 15 мин.
Анисимова Инга Вадимовна
5. SATB2-ассоциированное нарушение интеллектуального развития – 15 мин.
Восканян Анаит Эдуардовна
6. Новые формы наследственных нарушений интеллектуального развития – 15 мин.
Левченко Ольга Александровна

1. Микроцефалия — как «увидеть» ПИД?— 20 мин.
Дерипапа Елена Васильевна
2. Неожиданные проявления синдромов множественных врожденных пороков развития— 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
3. Клинический случай отцовской однородительской дисомии хромосомы 16 – 15 мин.
Панченко Елизавета Григорьевна
4. IFT122 -ассоциированный нефронофтиз: клиническая характеристика редкой цилиопатии – 20 мин.
Шумихина Марина Владимировна
5. Синдромы множественных врожденных пороков развития в практике неонатолога – 20 мин.
Семенова Наталия Александровна

1. Сложные вопросы диагностики и ведения пациентов детского возраста со СМА – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Особенности диагностики и лечения СМА у взрослых пациентов – 20 мин.
Новикова Екатерина Сергеевна
3. Что изменилось в диагностике СМА с внедрением неонатального скрининга: нерешенные вопросы – 20 мин.
Поляков Александр Владимирович

1. Клиника, диагностика и современные методы лечения дефицита AADC – 40 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна – 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
Дискуссия – 10 мин.

1. Роль ФБГНУ «МГНЦ» во взаимодействии с региональными генетической и неврологической службами во благо здоровья пациента c прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна
Воронин Сергей Владимирович
2. База данных пациентов с диагнозом прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: возможности регистра и актуальные данные по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Спарбер Пётр Андреевич
3. Особенности диагностики пациентов со СМА 5q: разбор клинических случаев
Шаркова Инна Валентиновна
4. Опыт НМИЦ «Здоровья детей» по применению неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q
Кузенкова Людмила Михайловна

1.    Дифференциальная диагностика низкорослости у детей – 45 мин.
Малиевский Олег Артурович
Дискуссия – 15 мин.

1. Эпидемиология и клинико-генетическая характеристика изолированного пигментного ретинита в РФ – 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Особенности функциональной диагностики пациентов с пигментной дегенерацией сетчатки – 20 мин.
Шеремет Наталия Леонидовна
3. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных дистрофий – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
4. Реализация междисциплинарного подхода диагностики при патологии пигментного эпителия сетчатки (серия клинических кейсов) – 20 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна
Дискуссия – 10 мин.

1. Постскрининговое сопровождение иммунокомпрометированных детей: методические рекомендации – 25 мин.
Продеус Андрей Петрович
2. Врожденные ошибки иммунитета. Дети "серой зоны" – тактика врача педиатра и иммунолога – 25 мин.
Тузанкина Ирина Александровна
Дискуссия – 10 мин.

1. Генетические аспекты патогенеза синдрома Алажилля – 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Клиника синдрома Алажилля и алгоритм диагностики – 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Возможности ранней диагностики синдрома Алажилля в рамках программы диспансеризации детей – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
4. Современные подходы к лечению синдрома Алажилля – 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна