1. Случай из практики ранней диагностики лейциноза – 15 мин.

Краснощекова Нина Александровна

2. Гиперметионинемия: дифференциальная диагностика – 15 мин.

Сумина Мария Геннадьевна

3. Случай глутаровой ацидурии I типа, выявленной при проведении РНС – 15 мин.

Вафина Зульфия Ильсуровна

4. Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга – 15 мин.

Хачетлова Залина Игоревна

5. Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы – 15 мин.

Какаулина Виктория Сергеевна

6. Дискуссия – 15 мин.

1. Современные подходы к диагностике и лечению болезни Гоше – 20 мин.

Сметанина Наталия Сергеевна

2. Актуальные вопросы лабораторной диагностики болезни Гоше – 20 мин.

Захарова Екатерина Юрьевна

3. Актуальные вопросы лабораторной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии – 20 мин.

Попов Александр Михайлович

1. Образование по онкогенетике - необходимое повышение квалификации для врачей различных специальностей – 15 мин.

Михайленко Дмитрий Сергеевич

2. Образовательные программы подготовки врачей по раннему выявлению и оказанию мультидисциплинарной помощи пациентам с нервно-мышечными болезнями – 15 мин.

Никитин Сергей Сергеевич

3. Подготовка врачей в области диагностики и терапии болезней дыхательной системы – 15 мин.

Кондратьева Елена Ивановна

4. Образовательные программы для повышения эффективности диагностики и терапии наследственных болезней обмена веществ – 15 мин.

Захарова Екатерина Юрьевна

5. Программы подготовки специалистов по генетике эндокринных заболеваний – 15 мин.

Тюльпаков Анатолий Николаевич

6. Офтальмогенетика - практическая значимость образовательного процесса в офтальмологии – 15 мин.

Кадышев Виталий Викторович

1. Клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи: нормативы и правила – 15 мин.

Селимзянова Лилия Робертовна

2. Клинические рекомендации как рабочий инструмент врача – 15 мин.

Анисимова Инга Вадимовна

3. Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)» – 15 мин.  

Смирнова Ольга Яковлевна

4. Клинические рекомендации «Нарушения митохондриального β-окисления жирных –кислот» – 15 мин.

Журкова Наталия Вячеславовна

5. Успехи и проблемы при подготовке клинических рекомендаций по наследственным заболеваниям лёгких – 15 мин.

Кондратьева Елена Ивановна

6. Роль клинических рекомендаций в эпоху расширенного неонатального скрининга – 15 мин.

Михайлова Светлана Витальевна

1. Разнообразие клинических проявлений и возможности таргетной терапии плексиформных нейрофибром при НФ1 – 25 мин.

Саломатина Анастасия Сергеевна

2. Как оценить болевой синдром у пациентов с плексиформными нейрофибромами при НФ1 – 20мин.

Кумирова Элла Вячеславовна

3. Симптоматическая неоперабельная плексиформная нейрофиброма у пациентки с НФ1. Клинический случай – 20 мин.

Пивоварова Александра Михайловна

4. Дискуссия – 25 мин.

1. Альфа-маннозидоз: клинические проявления, современные возможности диагностики и лечения – 25 мин.

Бокова Татьяна Алексеевна

2. Пациент с альфа-маннозидозом на приеме у врача-генетика. Разбор клинического случая – 20 мин.

Журкова Наталия Вячеславовна

3. Современные возможности диагностики и лечения пациентов с АДА-ТКИН – 25 мин.

Кондратенко Ирина Вадимовна

4. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с АДА-ТКИН – 20 мин.

Балашов Дмитрий Николаевич

1. Приветствие слушателей. – 5 мин.

Алексеева Татьяна Михайловна

2. Патофизиология СМА и мишени для терапии – 20 мин.

Алексеева Татьяна Михайловна

3. Возможности патогенетической терапии СМА у детей – 20 мин.

Невмержицкая Кристина Сергеевна

4. Возможности патогенетической терапии СМА у взрослых – 20 мин.

Клюшников Сергей Анатольевич

1. Гипофосфатазия – неврологические аспекты – 30 мин.

Кузенкова Людмила Михайловна

2. Нарушение со стороны костной системы – как гипофосфатазию – 30 мин.

Кенис Владимир Маркович

3. Дефицит лизосомной кислой липазы - как распознать и чего ожидать – 30 мин.

Строкова Татьяна Викторовна

1. Особенности проведения расширенного неонатального скрининга в Северо-Западном федеральном округе – 20 мин.

Лобенская Анастасия Юрьевна

2. Опыт скрининга НБО методом тандемной масс-спектрометрии в Санкт-Петербурге – 20 мин.

Талова Дарья Михайловна

3. Организация работы генетической консультации с внедрением расширенного неонатального скрининга – первые итоги – 20 мин.

Серебрякова Елена Андреевна

4. Дискуссия - 30 мин.

1. Опыт применения набора Neonatal GALT для определения концентрации галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГФУТ) в Свердловской области – 20 мин.

Беляева Татьяна Ивановна

2. Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2 – 30 мин.

Байдакова Галина Викторовна

3. Наборы для диагностики недостаточности биотинидазы и миодистрофии Дюшена для анализатора Victor от компании PerkinElmer – 30 мин.

Митькин Вячеслав Васильевич

4. Дискуссия - 10 мин.

1. Результаты РНС на СМА. Проблемы и решения подтверждающей диагностики СМА – 15 мин.

Щагина Ольга Анатольевна

2. Первый опыт использования генотерапии у пациентов, выявленных в рамках РНС – 15 мин.

Увакина Евгения Владимировна

3. Пациент с четырьмя копиями генам SMN2, выявленный в рамках РНС – 15 мин.

Артемьева Светлана Брониславовна

4. Оказание психологической помощи членам семей, с выявленным наследственным заболеванием у новорожденного – 15 мин.

Мазурова Надежда Владимировна

5. Дискуссия – 30 мин.

1. Результаты РНС на ПИД январь-июнь – 20 мин.

Ефимова Ирина Юрьевна

2. Проблемы и решения подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга – 15мин.

Марахонов Андрей Владимирович

3. Возможности и ограничения диагностики синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга – 15 мин.

Шилова Надежда Владимировна

4. Секвенирование нового поколения в диагностике первичных иммунодефицитов – 15 мин.

Рыжкова Оксана Петровна

5. Лечение первичных иммунодефицитов – 15 мин.

Мухина Анна Александровна

6. Дискуссия – 10 мин.