1. Синдромальная форма краниосиностоза: синдром Бира-Стивенсона. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика – 20 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
2. Оро-фацио-дигитальный синдром: описание клинического случая– 20 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
3. Клинико-диагностические особенности наследственных синдромов, сопровождающихся артрогрипозом – 20 мин.
Мельник Евгения Александровна
4. Разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP -20 мин.
Аведова Асмик Яковлевна
Дискуссия – 10 мин.

1.Синдром Косаки, обусловленный патогенными вариантами гена PDGFRB: клиническая и молеклярно-генетичекская характеристика – 20 мин.
Васильев Пётр Андреевич
2.Синдром Барде-Бидля: особенности клинически проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
3.Эписигнатура как инструмент дифференциальной диагностики синдромов с избыточным ростом: возможности и ограничения – 20 мин.
Володин Илья Владимирович
4.PROS синдром: особенности клинически проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Сагоян Гарик Барисович
Дискуссия – 10 мин.

1. Синдром Моват-Вильсон: клиническая характеристика, дифференциальная диагностика – 20 мин.
Гусева Дарья Михайловна
2. Синдром Рубинштейна-Тейби: особенности клинически проявлений, молекулярно-генетической диагностики – 20 мин.
Исмагилова Ольга
3. Синдром Видемана-Штайнера и перекрывающиеся фенотипы: клиническая картина, особенности диагностики – 20 мин.
Бостанова Фатима Мунияминовна
4. Тема доклада уточняется – 20 мин.
Воинова Виктория Юрьевна
Дискуссия – 10 мин.

1. Нунан синдром и другие РАС -патии – 20 мин.
Журкова Наталья Вячеславовна
2. Клиническая характеристика, дифференциальная диагностика синдрома 3М – 20 мин.
Моргуль Анна Романовна
3. Задержка роста -ключевой симптом ультра-редкого заболевания – 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна
4. Наследственный вариант гипопитуитпризма в сочетании с гипергонадотропным гипогонадизмом, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3 – 20 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна
Дискуссия – 10 мин.

1.Тема доклада уточняется
2.Тема доклада уточняется
3.Тема доклада уточняется
Доклад при поддержке компании «Нутриция»
4.Тема доклада уточняется

1. Микроцефалия — как «увидеть» ПИД?— 20 мин.
Дерипапа Елена Васильевна
2. Неожиданные проявления синдромов множественных врожденных пороков развития— 5 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
3. Клинический случай отцовской однородительской дисомии хромосомы 16 – 15 мин.
Панченко Елизавета Григорьевна
4. IFT122 -ассоциированный нефронофтиз: клиническая характеристика редкой цилиопатии – 20 мин.
Шумихина Марина Владимировна
5. Синдромы множественных врожденных пороков развития в практике неонатолога – 20 мин.
Семенова Наталия Александровна

1. Клиника, диагностика и современные методы лечения дефицита AADC – 40 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
2. Международные данные клинических исследований препарата Трансларна – 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
3. Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике – 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Дискуссия – 10 мин.

1. Роль ФБГНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова» во взаимодействии с региональными генетической и неврологической службами во благо здоровья пациента c прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна
Воронин Сергей Владимирович
2. База данных пациентов с диагнозом прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: возможности регистра и актуальные данные по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Спарбер Пётр Андреевич
3. Особенности диагностики пациентов со СМА 5q: разбор клинических случаев
Шаркова Инна Валентиновна
4. Опыт НМИЦ «Здоровья детей» по применению неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q
Кузенкова Людмила Михайловна

1.    Дифференциальная диагностика низкорослости у детей – 45 мин.
Малиевский Олег Артурович
Дискуссия – 15 мин.