Меню
Чтобы посмотреть видеозаписи, нажмите на ______ рядом с темой симпозиума.

Перед Вами появятся доклады сессии. Нажмите на _______ рядом с темой доклада и наслаждайтесь просмотром!
+
Чтобы посмотреть видеозаписи, нажмите на ______ рядом с темой симпозиума - перед Вами появятся доклады этой сессии. Нажмите на _______ рядом с темой доклада и наслаждайтесь просмотром!
Зал 1
Зал 2
Зал №1
ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ПРИ ОРФАННЫХ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ БОЛЕЗНЯХ: КЛИНИЧЕСКИЕ ШКАЛЫ И ВИЗУАЛИЗАЦИЯ МЫЩЦ
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Количественная МРТ для оценки мышц при дисферлинопатиях и воспалительных миопатиях
Бардаков Сергей Николаевич, Пьер Карлиер

2. Количественная МРТ в оценке изменения мышц при дистрофинопатии
Суслов Василий Михайлович

3. Основные клинические шкалыдля оценки пациенов с миодистрофией Дюшенна
Доклад при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО
Никитин Сергей Сергеевич

4. Шкалы двигательных функций для оценки детей со СМА
Кокорина Анна Александровна
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОД МАСКОЙ ДЦП
Симпозиум при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна

1. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ
Захарова Екатерина Юрьевна

2. Дефицит AADC-заболевание под маской ДЦП и эпилепсия
Михайлова Светлана Витальевна

3. Путь пациента к диагнозу. Клинический пример пациента с дефицитом AADC
Кондакова Ольга Борисовна
ПЛОЩАДКА ОБМЕНА НАУЧНЫМИ ДАННЫМИ ПО СМА
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич

1. Патофизиология СМА: мифы и реальность
Никитин Сергей Сергеевич

2. Практический опыт и результаты 1 года терапии СМА
Агранович Олег Виленович

3. Ожидания от долгосрочной патогенетической терапии СМА
Артемьева Светлана Брониславовна
СМА У ВЗРОСЛЫХ: КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ? ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Доклад при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
Гильванова Ольга Валерьевна
ИНТЕРПРЕТИРУЕМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Председатель: Дадали Елена Леонидовна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Правила интерпретации вариантов нуклеотидной последовательности, выявляемых методом NGS
Спарбер Петр Андреевич

2. Пример диагностической одиссеи при анализе результатов массового параллельного секвенирования
Муртазина Айсылу Фанзировна

3. Трудности постановки диагноза при трактовке результатов секвенирования экзома
Семенова Наталия Александровна

4. Значение анализа данных популяционных исследований для диагностики моногенного заболевания
Боровиков Артем Олегович
НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ В ЛЕЧЕНИИ СМА
Симпозиум при поддержке Roche, не обеспечивается баллами НМО
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич

1. Эврисди®: расширяя горизонты лечения СМА
Никитин Сергей Сергеевич

2. СМА у взрослых: лечить не поздно!
Селивёрстов Юрий Александрович

3. Результаты первой в России программы неонатального скрининга при СМА
Поляков Александр Владимирович
Зал №2
РЕДКИЕ СЛУЧАИ В НЕВРОЛОГИИ
Председатель: Дадали Елена Леонидовна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Атипичные и комбинированные фенотипы наследственных нервных болезней
Руденская Галина Евгеньевна

2. Сложности дифференциальной диагностики редких вариантов наследственных миопатий
Муртазина Айсылу Фанзировна

3. Наследственные миастении: особенности клинических проявления и дифференциальная диагностика с другими нервно-мышечными заболеваниями
Шаркова Инна Валентиновна

4. Клинико-генетические характеристики и способы современной терапии наследственных кортикальных дисплазий
Боровиков Артем Олегович
ПАЦИЕНТ – ГОЛОВОЛОМКА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-НЕФРОЛОГА, НЕВРОЛОГА И КАРДИОЛОГА
Симпозиум при поддержке Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Данилов Андрей Борисович

1.Пациент с болезнью Фабри : взгляд нефролога
Журавлева Людмила Юрьевна

2.Как заметить болезнь Фабри? Взгляд невролога
Данилов Андрей Борисович

3.NGS - кардио - для дифференциальной диагностики «субклинических» форм ГКМП
Харлап Мария Сергеевна

4. Новые горизонты в диагностике и лечении лизосомных болезней накопления – болезнь Ниманна-Пика A, B
Вашакмадзе Нато Джумберовна
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ И СКРИНИНГ
Председатели: Куцев Сергей Иванович, Ижевская Вера Леонидовна, Захарова Екатерина Юрьевна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1.Неонатальный скрининг
Куцев Сергей Иванович

2.Международный взгляд на скрининг: общие вопросы
Ижевская Вера Леонидовна

3.Наследственные болезни обмена веществ и новые технологии: вчера, сегодня, завтра
Захарова Екатерина Юрьевна
В ПОИСКАХ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ
Симпозиум при поддержке Sanofi, не обеспечивается баллами НМО
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна

1. Типичные и нетипичные симптомы болезни Помпе. На что обратить внимание?
Никитин Сергей Сергеевич

2. Современные подходы к пониманию несоответствия генотипа и фенотипа при болезни Помпе. Поиск недостающих мутаций
Хусейн Онай

3. Лабораторная диагностика сложных случаев пациентов с болезнью Помпе
Захарова Екатерина Юрьевна
ПРАКТИКИ ДЛЯ ПРАКТИКОВ
Председатель: Кузенкова Людмила Михайловна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Современные возможности диагностики и лечения Синдрома Алажилля*
Дегтярева Анна Владимировна

2. Принципы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Клинико-лабораторная диагностика гликогенозов
Семенова Наталия Александровна

4. Клинико-генетические характеристики нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Спарбер Петр Андреевич

*Доклад при поддержке FarmaMondo, не обеспечивается баллами НМО
Просмотр видеозаписей предназначен только для специалистов в области здравоохранения
Вы являетесь специалистом в области здравоохранения?

Извините, контент видеозаписей предназначен для просмотра только специалистами в области здравоохранения