1. Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате
Воронин Сергей Владимирович

2. Пресимптомная терапия СМА
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Первичные иммунодефициты: от скрининга до контроля над заболеванием
Продеус Андрей Петрович

4. Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов
Бушуева Татьяна Владимировна

5. Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022
Зинченко Рена Абульфазовна

+

Председатель: Поляков Александр Владимирович

1. Программа селективного скрининга на МДД/МДБ в РФ
Поляков Александр Владимирович

2. Новые возможности терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Оценка неврологического статуса у пациентов с МДД
Никитин Сергей Сергеевич

4. Российский опыт применения аталурена для лечения пациентов с болезнью Дюшенна
Соснина Ирина Брониславовна

+

Председатель: Куцев Сергей Иванович

1. Маршрутизация биологического материала новорожденных в рамках выполнения расширенного неонатального скрининга
Воронин Сергей Владимирович

2. Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях
Печатникова Наталья Леонидовна

3. Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях
Кекеева Татьяна Николаевна

4. Дискуссия. Результат неонатального скрининга: диалог врача и пациента
Мясникова Ирина Владимировна, Хакимова Матлюба Абдувахидовна, Германенко Ольга Юрьевна, Лязина Лидия Викторовна, Голихина Татьяна Александровна, Беляшова Елена Юрьевна

+

+

1. Эпилепсии: как мы ставим диагноз и на что это влияет. Краткий экскурс в мир эпилептологии: генетика, ЭЭГ, МРТ, семиотика приступов и актуальная классификация
Шарков Артем Алексеевич

2. Нарушения развития: от нарушения интеллектуального развития до аутизма. Критерии постановки диагнозов, современные подходы к лечению
Осин Елисей Константинович

+

1. Дефицит биотинидазы
Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна

2. Гликогенозы
Семенова Наталия Александровна, Строкова Татьяна Викторовна

3. Офтальмогенетика в диагностике - разные пути одной цели
Кадышев Виталий Викторович, Шефер Кристина Константиновна

4. Митохондриальная оптическая нейропатия - опыт сотрудничества
Крылова Татьяна Дмитриевна, Шеремет Наталия Леонидовна

+

1. Административная ответственность: правила из практики
Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна

2. Юридические способы защиты медицинских работников
Печерей Иван Олегович

3. Уголовная ответственность: врачебная ошибка и врачебная халатность. В чем разница?
Золотухин Андрей Вячеславович

+

1. Приветствие слушателей
Кузенкова Людмила Михайловна

2. Диагностика СМА с поздним началом: всё ещё проблема?
Шпилюкова Юлия Александровна

3. Новые и исследуемые биомаркеры для СМА – данные EAN 2022
Кузенкова Людмила Михайловна

4. Патогенетическая терапия СМА у взрослых - данные EAN 2022
Муружева Замира Магомедовна

5. Дискуссия
Кузенкова Людмила Михайловна

+

1. Исполняем основной нормативный документ. Возможности лечебного учреждения
Печатникова Наталья Леонидовна, Вашакмадзе Нато Джумберовна

2. Лабораторная диагностика и контроль лечения
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Контроль качества и административная ответственность при оказании медицинской помощи
Витковская Ирина Петровна

1. Клинический осмотр пациента
Никитин Сергей Сергеевич

2. Клинический осмотр пациента
Кондакова Ольга Борисовна

3. Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз”
Шаркова Инна Валентиновна, Медведева Алина Сергеевна

4. Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз
Шаркова Инна Валентиновна, Осипова Дарья Валентиновна

1. Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей"
Савостьянов Кирилл Викторович

2. Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Опыт и перспективы работы
Сеитова Гульнара Нуримановна

3. Межрегиональный медико-генетический центр (Иркутск): состояние и перспективы
Баирова Татьяна Ананьевна

4. Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики
Трофимов Дмитрий Юрьевич

1. Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД
Румянцев Александр Григорьевич

2. Раннее выявление врожденных ошибок иммунитета. Реализация программы неонатального скрининга
Продеус Андрей Петрович

3. Первичные иммунодефициты: междисциплинарный подход – скрининг, маршрутизация, терапия
Тотолян Арег Артемович

4. Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области
Тузанкина Ирина Александровна

1. Вопросы диагностики СМА 5q
Никитин Сергей Сергеевич

2. Эффективность и безопасность пероральной терапии СМА: данные клинических исследований
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Организация помощи пациентам со СМА: теория и практика
Максимова Юлия Владимировна

4. Опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике
Клейменова Ирина Станиславовна

1. Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии
Шаркова Инна Валентиновна

2. Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма
Дадали Елена Леонидовна

3. Наследственная острая некротизирующая энцефалопатия под маской нейроинфекции
Гусева Дарья Михайловна

4. Наследственный иммунодефицит под маской нейродегенеративного заболевания
Демина Нина Александровна

1. Алгоритм выбора метода исследования
Кондакова Ольга Борисовна

2. Забор биоматериала: “подводные камни” и лайфхаки
Цыганкова Полина Георгиевна

3. Действующие программы диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза. Анонс программы диагностики PROS
Стрельников Владимир Викторович

1. НФ1: плексиформные нейрофибромы и другие клинические проявления
Дорофеева Марина Юрьевна

2. МРТ как стандарт диагностики плексиформных нейрофибром при НФ1
Терещенко Галина Викторовна

3. Подходы к лечению плексиформных нейрофибром у пациентов с НФ1
Кумирова Элла Вячеславовна

4. Клинические случаи лекарственной терапии симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром при НФ1
Дорофеева Марина Юрьевна

МЕНЯЯ ЖИЗНЬ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА СПИНРАЗА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА СО СМА
Доклад при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО

Тельникова Алла Владимировна

1. Транскриптомная диагностика наследственных заболеваний
Спарбер Петр Андреевич

2. 3d сканирование для объективизации глубокого фенотипирования
Боровиков Артем Олегович

3. Соматический мозаицизм в клинической практике
Семенова Наталия Александровна

4. Дискуссия
Демикова Наталья Сергеевна, Захарова Екатерина Юрьевна, Воинова Виктория Юрьевна