Чтобы посмотреть видеозаписи, нажмите на ______ рядом с темой симпозиума.

Перед Вами появятся доклады сессии. Нажмите на _______ рядом с темой доклада и наслаждайтесь просмотром!
+
Чтобы посмотреть видеозаписи, нажмите на ______ рядом с темой симпозиума - перед Вами появятся доклады этой сессии. Нажмите на _______ рядом с темой доклада и наслаждайтесь просмотром!
Зал 1
Зал 2
Зал 3
Зал 4
Зал №1
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Председатель: Воронин Сергей Владимирович
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
1. Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате
Воронин Сергей Владимирович

2. Пресимптомная терапия СМА
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Первичные иммунодефициты: от скрининга до контроля над заболеванием
Продеус Андрей Петрович

4. Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов
Бушуева Татьяна Владимировна

5. Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022
Зинченко Рена Абульфазовна
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ
Симпозиум при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Поляков Александр Владимирович

1. Программа селективного скрининга на МДД/МДБ в РФ
Поляков Александр Владимирович

2. Новые возможности терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Оценка неврологического статуса у пациентов с МДД
Никитин Сергей Сергеевич

4. Российский опыт применения аталурена для лечения пациентов с болезнью Дюшенна
Соснина Ирина Брониславовна
КРУГЛЫЙ СТОЛ
ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ:
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
Председатель: Куцев Сергей Иванович

1. Маршрутизация биологического материала новорожденных в рамках выполнения расширенного неонатального скрининга
Воронин Сергей Владимирович

2. Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях
Печатникова Наталья Леонидовна

3. Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях
Кекеева Татьяна Николаевна

4. Дискуссия. Результат неонатального скрининга: диалог врача и пациента
Мясникова Ирина Владимировна, Хакимова Матлюба Абдувахидовна, Германенко Ольга Юрьевна, Лязина Лидия Викторовна, Голихина Татьяна Александровна, Беляшова Елена Юрьевна
КИНОЗАЛ АССОЦИАЦИИ МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Демонстрация короткометражного художественного фильма, основанного на реальном клиническом случае спинальной мышечной атрофии

2. Демонстрация документального фильма о миодистрофии Дюшенна
НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ: ВВОДНЫЙ КУРС
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Эпилепсии: как мы ставим диагноз и на что это влияет. Краткий экскурс в мир эпилептологии: генетика, ЭЭГ, МРТ, семиотика приступов и актуальная классификация
Шарков Артем Алексеевич

2. Нарушения развития: от нарушения интеллектуального развития до аутизма. Критерии постановки диагнозов, современные подходы к лечению
Осин Елисей Константинович
Зал №2
КРУГЛЫЙ СТОЛ
КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???”
Председатели: Захарова Екатерина Юрьевна, Строкова Татьяна Викторовна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Дефицит биотинидазы
Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна

2. Гликогенозы
Семенова Наталия Александровна, Строкова Татьяна Викторовна

3. Офтальмогенетика в диагностике - разные пути одной цели
Кадышев Виталий Викторович, Шефер Кристина Константиновна

4. Митохондриальная оптическая нейропатия - опыт сотрудничества
Крылова Татьяна Дмитриевна, Шеремет Наталия Леонидовна
КРУГЛЫЙ СТОЛ “ДОКТОР И ПРАВО”
Председатели: Воронин Сергей Владимирович, Захарова Екатерина Юрьевна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Административная ответственность: правила из практики
Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна

2. Юридические способы защиты медицинских работников
Печерей Иван Олегович

3. Уголовная ответственность: врачебная ошибка и врачебная халатность. В чем разница?
Золотухин Андрей Вячеславович
ПЛОЩАДКА ОБМЕНА НАУЧНЫМИ ДАННЫМИ ПО СМА
Симпозиум при поддержке ООО "Джонсон & Джонсон", не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Кузенкова Людмила Михайловна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Приветствие слушателей
Кузенкова Людмила Михайловна

2. Диагностика СМА с поздним началом: всё ещё проблема?
Шпилюкова Юлия Александровна

3. Новые и исследуемые биомаркеры для СМА – данные EAN 2022
Кузенкова Людмила Михайловна

4. Патогенетическая терапия СМА у взрослых - данные EAN 2022
Муружева Замира Магомедовна

5. Дискуссия
Кузенкова Людмила Михайловна
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Исполняем основной нормативный документ. Возможности лечебного учреждения
Печатникова Наталья Леонидовна, Вашакмадзе Нато Джумберовна

2. Лабораторная диагностика и контроль лечения
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Контроль качества и административная ответственность при оказании медицинской помощи
Витковская Ирина Петровна
Зал №3
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Председатели: Кондакова Ольга Борисовна, Никитин Сергей Сергеевич, Шаркова Инна Валентиновна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Клинический осмотр пациента
Никитин Сергей Сергеевич

2. Клинический осмотр пациента
Кондакова Ольга Борисовна

3. Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз”
Шаркова Инна Валентиновна, Медведева Алина Сергеевна

4. Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз
Шаркова Инна Валентиновна, Осипова Дарья Валентиновна
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023:
ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ
Председатель: Воронин Сергей Владимирович
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей"
Савостьянов Кирилл Викторович

2. Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Опыт и перспективы работы
Сеитова Гульнара Нуримановна

3. Межрегиональный медико-генетический центр (Иркутск): состояние и перспективы
Баирова Татьяна Ананьевна

4. Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики
Трофимов Дмитрий Юрьевич
Первичные иммунодефициты: организация скрининга и маршрутизации пациентов – успех контроля над заболеванием
Председатели: Румянцев Александр Григорьевич, Продеус Андрей Петрович
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД
Румянцев Александр Григорьевич

2. Раннее выявление врожденных ошибок иммунитета. Реализация программы неонатального скрининга
Продеус Андрей Петрович

3. Первичные иммунодефициты: междисциплинарный подход – скрининг, маршрутизация, терапия
Тотолян Арег Артемович

4. Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области
Тузанкина Ирина Александровна
Тирозинемия тип 1: трудности диагностики
Секция при поддержке компании “Мир-Фарм”, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна
СИСТЕМНАЯ ПЕРОРАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ СМА
Симпозиум при поддержке Roche, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Вопросы диагностики СМА 5q
Никитин Сергей Сергеевич

2. Эффективность и безопасность пероральной терапии СМА: данные клинических исследований
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Организация помощи пациентам со СМА: теория и практика
Максимова Юлия Владимировна

4. Опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике
Клейменова Ирина Станиславовна
Зал №4
ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ?
Как одни группы заболеваний притворяются другими
Председатель: Дадали Елена Леонидовна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии
Шаркова Инна Валентиновна

2. Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма
Дадали Елена Леонидовна

3. Наследственная острая некротизирующая энцефалопатия под маской нейроинфекции
Гусева Дарья Михайловна

4. Наследственный иммунодефицит под маской нейродегенеративного заболевания
Демина Нина Александровна
ВЫБИРАЕМ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: “ПОДВОДНЫЕ КАМНИ” И ОГРАНИЧЕНИЯ
Председатель: Кондакова Ольга Борисовна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Алгоритм выбора метода исследования
Кондакова Ольга Борисовна

2. Забор биоматериала: “подводные камни” и лайфхаки
Цыганкова Полина Георгиевна

3. Действующие программы диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза. Анонс программы диагностики PROS
Стрельников Владимир Викторович

Нейрофиброматоз 1 типа: актуальные вопросы диагностики и новые возможности терапии
Симпозиум при поддержке АстраЗенека, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Дорофеева Марина Юрьевна
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. НФ1: плексиформные нейрофибромы и другие клинические проявления
Дорофеева Марина Юрьевна

2. МРТ как стандарт диагностики плексиформных нейрофибром при НФ1
Терещенко Галина Викторовна

3. Подходы к лечению плексиформных нейрофибром у пациентов с НФ1
Кумирова Элла Вячеславовна

4. Клинические случаи лекарственной терапии симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром при НФ1
Дорофеева Марина Юрьевна
МЕНЯЯ ЖИЗНЬ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА СПИНРАЗА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА СО СМА
Доклад при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО

Тельникова Алла Владимировна
ПАРАД ИННОВАЦИЙ
Председатели: Семенова Наталия Александровна, Спарбер Петр Андреевич, Боровиков Артем Олегович
+
Creativity is to discover a question that has never been asked. If one brings up an idiosyncratic question, the answer he gives will necessarily be unique as well.
1. Транскриптомная диагностика наследственных заболеваний
Спарбер Петр Андреевич

2. 3d сканирование для объективизации глубокого фенотипирования
Боровиков Артем Олегович

3. Соматический мозаицизм в клинической практике
Семенова Наталия Александровна

4. Дискуссия
Демикова Наталья Сергеевна, Захарова Екатерина Юрьевна, Воинова Виктория Юрьевна