Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее
Принять
КОНФЕРЕНЦИЯ ЗАВЕРШИЛА СВОЮ РАБОТУ
23/03/2023
Сертификаты с баллами НМО загружены в личные кабинеты участников, выполнивших все условия
Формат участия
Онлайн
Смотрите трансляцию на сайте в личном кабинете
Зубовский бульвар, 4
(ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
(ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
Очно в Москве
Вход только при наличии паспорта
О конференции:
Орфанетика – это ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней.
НМО
Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Количество баллов: 6
Аккредитованные специальности:
генетика; детская эндокринология; диетология; клиническая лабораторная диагностика; лабораторная генетика; неврология; неонатология; общая врачебная практика (семейная медицина); организация здравоохранения и общественное здоровье; педиатрия
Количество баллов: 6
Аккредитованные специальности:
генетика; детская эндокринология; диетология; клиническая лабораторная диагностика; лабораторная генетика; неврология; неонатология; общая врачебная практика (семейная медицина); организация здравоохранения и общественное здоровье; педиатрия
Важная информация: В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн-мероприятий, для получения сертификата участника по итогам мероприятия, мы должны фиксировать Ваше присутствие во время трансляции мероприятия.
Для этого Вам понадобится подтверждать свое присутствие нажатием на всплывающие окна "Продолжить просмотр" через разные промежутки времени (минимум 6 из 7 контролей).
Минимальный порог присутствия - 270 минут для программы НМО, время технических и плановых перерывов, а также симпозиумы и доклады при поддержке спонсоров, обозначенные в программе, в трансляции не учитывается.
Для контроля присутствия очных участников:
необходимо отмечаться у организаторов на стойке регистрации возле залов перед посещением каждой сессии.
При соблюдении вышеперечисленных условий, свидетельства с индивидуальным кодом будут загружены в личный кабинет участника в течение 30 дней после мероприятия.
Техническая поддержка по телефонам: +7 963 961 64 12; + 7 963 961 67 70
программа
Алматы
№1
«В гостях у скрининга»
зал
1. Пятно крови: то пусто то густо – правила стрельбы по мишени
Байдакова Галина Викторовна
2. У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2
Бажанова Ольга Александровна
3. Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем
Байдакова Галина Викторовна
4. Шрек навсегда: как полюбить MS/MS: работа с программным обеспечением
Морозик Елизавета Геннадьевна
5. Дискуссия
«Мы не могли заблудиться. Мы точно следовали указаниям короля: «Пойдете в самую густую лесную чащу мимо зловещих деревьев с ужасными сучьями»
Байдакова Галина Викторовна
2. У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2
Бажанова Ольга Александровна
3. Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем
Байдакова Галина Викторовна
4. Шрек навсегда: как полюбить MS/MS: работа с программным обеспечением
Морозик Елизавета Геннадьевна
5. Дискуссия
«Мы не могли заблудиться. Мы точно следовали указаниям короля: «Пойдете в самую густую лесную чащу мимо зловещих деревьев с ужасными сучьями»
1. Собираемся на бал: правила сбора и хранения образцов мочи
Александрова Дарья Юрьевна
2. А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата
Баранова Полина Владимировна
3. Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики
Цыганкова Полина Георгиевна
4. Дискуссия
«Намолоть кофе на неделю, посадить 7 розовых кустов, перебрать 5 мешков фасоли — черную отделить от коричневой, и, самое главное, познать самоё себя»
Александрова Дарья Юрьевна
2. А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата
Баранова Полина Владимировна
3. Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики
Цыганкова Полина Георгиевна
4. Дискуссия
«Намолоть кофе на неделю, посадить 7 розовых кустов, перебрать 5 мешков фасоли — черную отделить от коричневой, и, самое главное, познать самоё себя»
1. Точно в цель: скрининг на ПИД
Родина Юлия Александровна
«О, бойся Бармаглота, сын! Он так свирлеп и дик! А в глу́ше ры́мит исполин —Злопастный Брандашмыг!»
2. Результаты пилотного проекта по скринингу ПИД в МГНЦ и ДГОИ им. Дм. Рогачева
Мухина Анна Александровна
«Но взял он меч, и взял он щит, Высоких полон дум. В глущобу путь его лежит Под дерево Тумтум»
3. Первые результаты подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга
Марахонов Андрей Владимирович
«О светозарный мальчик мой! Ты победил в бою! О храброславленный герой, Хвалу тебе пою!»
4. Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга
Шилова Надежда Владимировна
«Варкалось. Хливкие шорьки Пырялись по наве. И хрюкотали зелюки, Как мюмзики в мове»
5. Дискуссия
«..– С чего начинать, ваше величество? – спросил он. – Начни с начала, – торжественно произнес Король, – и продолжай, пока не дойдешь до конца. Тогда остановись!...»
Л.Кэрол, «Алиса в Стране Чудес».
Родина Юлия Александровна
«О, бойся Бармаглота, сын! Он так свирлеп и дик! А в глу́ше ры́мит исполин —Злопастный Брандашмыг!»
2. Результаты пилотного проекта по скринингу ПИД в МГНЦ и ДГОИ им. Дм. Рогачева
Мухина Анна Александровна
«Но взял он меч, и взял он щит, Высоких полон дум. В глущобу путь его лежит Под дерево Тумтум»
3. Первые результаты подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга
Марахонов Андрей Владимирович
«О светозарный мальчик мой! Ты победил в бою! О храброславленный герой, Хвалу тебе пою!»
4. Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга
Шилова Надежда Владимировна
«Варкалось. Хливкие шорьки Пырялись по наве. И хрюкотали зелюки, Как мюмзики в мове»
5. Дискуссия
«..– С чего начинать, ваше величество? – спросил он. – Начни с начала, – торжественно произнес Король, – и продолжай, пока не дойдешь до конца. Тогда остановись!...»
Л.Кэрол, «Алиса в Стране Чудес».
1. Первый опыт работы с наборами для расширенного неонатального скрининга – 15 мин.
Беляева Татьяна Ивановна
«— А если я… разобью стекло? — Тогда будет еще хуже. Ты на всю жизнь останешься по эту сторону зеркала.»
2. Как встроить расширенный неонатальный скрининг в повседневную диагностическую работу — 20 мин.
Пушков Александр Алексеевич
«Целый день мы варим, варим, Целый день мы жарим, жарим И цыплят, и поросят, И утят, и индюшат! И соленья, и варенья Королю на объеденье!»
3. Подтверждающая диагностика в референсном центре – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
«— Мы будем пажами?! — всплеснула руками Яло. — Ты подумай, Оля, как это интересно! Ты слышишь? О чем ты задумалась, Оля?»
4. Положительный результат на СМА: что дальше? — 15 мин.
Матулевич Светлана Алексеевна
«Пусть даже сто километров! Мы должны сделать все, чтобы спасти Гурда!»
5. Дискуссия
«Девочка протянула книгу, на которой было написано «икзакС». Оля усмехнулась и внимательно оглядела отраженную переднюю, в которой находилась. Все в ней было наоборот. То, что дома стояло справа, здесь оказалось слева, а то, что там стояло слева, здесь оказалось справа.»
В.Г. Губарев
Беляева Татьяна Ивановна
«— А если я… разобью стекло? — Тогда будет еще хуже. Ты на всю жизнь останешься по эту сторону зеркала.»
2. Как встроить расширенный неонатальный скрининг в повседневную диагностическую работу — 20 мин.
Пушков Александр Алексеевич
«Целый день мы варим, варим, Целый день мы жарим, жарим И цыплят, и поросят, И утят, и индюшат! И соленья, и варенья Королю на объеденье!»
3. Подтверждающая диагностика в референсном центре – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
«— Мы будем пажами?! — всплеснула руками Яло. — Ты подумай, Оля, как это интересно! Ты слышишь? О чем ты задумалась, Оля?»
4. Положительный результат на СМА: что дальше? — 15 мин.
Матулевич Светлана Алексеевна
«Пусть даже сто километров! Мы должны сделать все, чтобы спасти Гурда!»
5. Дискуссия
«Девочка протянула книгу, на которой было написано «икзакС». Оля усмехнулась и внимательно оглядела отраженную переднюю, в которой находилась. Все в ней было наоборот. То, что дома стояло справа, здесь оказалось слева, а то, что там стояло слева, здесь оказалось справа.»
В.Г. Губарев
1. Принципы лечения в период метаболического криза – 25 мин.
Мартыненко Людмила Евгеньевна
2. Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых – 25 мин.
Зарубина Вера Владимировна
3. Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых – 25 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна
4. Дискуссия – 15 мин.
Мартыненко Людмила Евгеньевна
2. Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых – 25 мин.
Зарубина Вера Владимировна
3. Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых – 25 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна
4. Дискуссия – 15 мин.
зал
№2
Алматы
Клинические рекомендации
Участники: Матулевич Светлана Алексеевна, Николаева Елена Борисовна, Беляева Татьяна Ивановна, Петеркова Валентина Александровна, Пушков Александр Алексеевич, Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна, Сеитова Гульнара Наримановна, Беляшова Елена Юрьевна
Участники: Беляшова Елена Юрьевна, Петеркова Валентина Александровна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Алексеева Екатерина Иосифовна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Строкова Татьяна Викторовна
1. Фонд "Круг добра". Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными генетическими болезнями - 15 мин.
Кулакова Наталья Владимировна
2. Опыт работы Новосибирска – 15 мин.
Максимова Юлия Владимировна
3. Опыт работы Москвы – 15 мин.
Витковская Ирина Петровна
4. Анализ документов, поданных в Круг добра для получения терапии не зарегистрированными или зарегистрированными на территории РФ препаратами – 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 30 мин.
Кулакова Наталья Владимировна
2. Опыт работы Новосибирска – 15 мин.
Максимова Юлия Владимировна
3. Опыт работы Москвы – 15 мин.
Витковская Ирина Петровна
4. Анализ документов, поданных в Круг добра для получения терапии не зарегистрированными или зарегистрированными на территории РФ препаратами – 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 30 мин.
1. Различия между наборами Neobase и Neobase2
Морозик Елизавета Геннадьевна
2. Контроль качества наборов Neobase2
Морозик Елизавета Геннадьевна
3. Дискуссия
Морозик Елизавета Геннадьевна
2. Контроль качества наборов Neobase2
Морозик Елизавета Геннадьевна
3. Дискуссия
1. Работа с клиническими рекомендациями при лечении пациентов, выявленных по результатам РНС. На примере КР «Бета-окисления жирных кислот»
Краснощекова Нина Александровна
«.. Начинаем воспитательную работу…»
2. Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ?
Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
« … На шею не дави. Не дави!...»
3. Когда от соблюдения диеты зависит жизнь. Как объяснить родителям? Советы психолога.
Жукова Людмила Геннадьевна
«… И мне больше ничего не надо. Кроме: может быть, какой-нибудь торт огромный, горы шоколада, и может, какой-нибудь пребольшой-большой кулёк конфет, всё…»
4. Дискуссия
Краснощекова Нина Александровна
«.. Начинаем воспитательную работу…»
2. Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ?
Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
« … На шею не дави. Не дави!...»
3. Когда от соблюдения диеты зависит жизнь. Как объяснить родителям? Советы психолога.
Жукова Людмила Геннадьевна
«… И мне больше ничего не надо. Кроме: может быть, какой-нибудь торт огромный, горы шоколада, и может, какой-нибудь пребольшой-большой кулёк конфет, всё…»
4. Дискуссия
зал
№3
Алматы
1. Клинический случай пациента с дефицитом лизосомной кислой липазы
Багаева Мадлена Энверовна
2. Дискуссия, вопросы и ответы
3. Клинический случай пациента с гипофосфатазией: путь к диагнозу
Михалева Оксана Григорьевна
4. Гипофосфатазия: вопросы диагностики, лечения и прогноза
Бокова Татьяна Алексеевна
5. Дискуссия, вопросы и ответы
Багаева Мадлена Энверовна
2. Дискуссия, вопросы и ответы
3. Клинический случай пациента с гипофосфатазией: путь к диагнозу
Михалева Оксана Григорьевна
4. Гипофосфатазия: вопросы диагностики, лечения и прогноза
Бокова Татьяна Алексеевна
5. Дискуссия, вопросы и ответы
1. Мультидисциплинарный подход в лечении мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Региональный опыт применения препарата аталурен — 20 мин.
Снегова Евгения Владимировна
3. Шкалы для оценки эффективности терапии — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Реабилитация пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — 20 мин.
Феклистов Дмитрий Александрович
5. Дискуссия – 10 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Региональный опыт применения препарата аталурен — 20 мин.
Снегова Евгения Владимировна
3. Шкалы для оценки эффективности терапии — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Реабилитация пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — 20 мин.
Феклистов Дмитрий Александрович
5. Дискуссия – 10 мин.
1. Приветствие слушателей – 5 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Расширенный скрининг новорожденных на СМА – 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Пациенты с 4 копиями гена SMN2: как не упустить время – 25 мин.
Агранович Олег Виленович
4. Патогенетическая терапия СМА у младенцев – 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия – 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Расширенный скрининг новорожденных на СМА – 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна
3. Пациенты с 4 копиями гена SMN2: как не упустить время – 25 мин.
Агранович Олег Виленович
4. Патогенетическая терапия СМА у младенцев – 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
5. Дискуссия – 15 мин.
1. Клинические проявления плексиформных нейрофибром при НФ1 типа
Тиганова Ольга Александровна
2. НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования
Васильев Петр Андреевич
3. Путь пациента до постановки диагноза ПН
Какаулина Виктория Сергеевна
4. Клинический пример: Пациент с НФ1 типа, с плексиформными нейрофибромами в области орбиты и бедра
Нахушева Фатима Исуфовна
5. Дискуссия
Тиганова Ольга Александровна
2. НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования
Васильев Петр Андреевич
3. Путь пациента до постановки диагноза ПН
Какаулина Виктория Сергеевна
4. Клинический пример: Пациент с НФ1 типа, с плексиформными нейрофибромами в области орбиты и бедра
Нахушева Фатима Исуфовна
5. Дискуссия
1. Важность своевременной диагностики спинальной мышечной атрофии и прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — 35 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Новые возможности пероральной патогенетической терапии СМА — 25 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович
3. Диагностика миодистрофии Дюшенна как основа таргетной терапии — 25 мин.
Поляков Александр Владимирович
4. Дискуссия — 5 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Новые возможности пероральной патогенетической терапии СМА — 25 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович
3. Диагностика миодистрофии Дюшенна как основа таргетной терапии — 25 мин.
Поляков Александр Владимирович
4. Дискуссия — 5 мин.
Генеральный партнер
Партнеры
АО «Рош-Москва»
Контакты
info@significo.ru
+ 7 963 961 67 70
+7 963 961 64 12
+7 963 961 64 12
Техническая поддержка:
